01
快速了解
定义
身体分解蛋白质中的“异亮氨酸”和利用“酮体”的能力受损，在感冒或饥饿时会诱发严重的酸中毒危机。
遗传方式
常染色体隐性遗传（ACAT1基因）。
起病年龄
婴儿期（6-24个月）。
典型症状
严重呕吐、脱水、呼吸急促（因酸中毒）、嗜睡、昏迷。
警示症状
患儿在生病发热期间出现难以纠正的剧烈呕吐及神志恍惚，且呼气中有烂苹果味（酮症表现）。
02
疾病认知
疾病概览
是导致发作性酮症酸中毒的重要原因。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
ACAT1基因突变导致线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶活性降低，阻断了异亮氨酸分解及酮体利用。
【流行病学与高风险人群】
发作间期患者通常完全正常。
临床表现
- 急性：暴发性酮症酸中毒、严重失水。
【疾病进展与并发症】
急性期若处理不当可致死；反复发作可能导致基底节受损。
03
检查与诊断
检查项目
- 尿液（关键）：有机酸分析显示2-甲基-3-羟基丁酸、2-甲基乙酰乙酸及甘氨酰基复合物升高。
确诊要点
特征性尿有机酸谱及基因检测。
鉴别诊断
其他引起酮症酸中毒的有机酸尿症（如异戊酸血症）。
04
治疗与管理
治疗目标
预防酮症酸中毒发作，维持代谢平衡。
治疗方案
- 饮食：限制蛋白质（适度限制异亮氨酸），避免高脂饮食。
临床管理与随访
建立紧急医疗预案。
遗传咨询
建议进行家系筛查。
05
常见问题 (FAQ)
常在感染或高蛋白饮食后发作，表现为严重的酮症酸中毒（呕吐、呼吸深快），容易被误诊为糖尿病酮症酸中毒。
06
参考资料
罕见病联盟，MAT Deficiency Support.
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。