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罕见病列表

共收录 254 种疾病

骨及软骨病变 约1/200,000（成年型）、1/250,000（婴儿型）
骨质石化症

Osteopetrosis

破骨细胞功能障碍导致骨吸收受阻，骨骼密度极高但脆性大，且伴有造血衰竭风险。

368 详情
其他未分类或不明原因 1/100,000 - 1/1,000,000
布加综合征

Budd-Chiari Syndrome

由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。

368 详情
骨及软骨病变 1/10,000 - 1/20,000
成骨不全症

Osteogenesis Imperfecta

表现为骨骼强度极低，轻微外力甚至无外力下即可发生反复骨折的遗传性疾病。

366 详情
骨及软骨病变 1/15,000 - 1/40,000
软骨发育不全症

Achondroplasia

最常见的短肢型侏儒症，表现为身材矮小、肢体近端显著缩短及特征性面容。

363 详情
皮肤病变 1/300,000（极罕见且极其严重）
斑色鱼鳞癣

Harlequin Ichthyosis

遗传性鱼鳞病中最严重的一种，出生时全身覆盖极其厚重的铠甲状鳞屑。

358 详情
骨及软骨病变 1/1,000,000
锁骨颅骨发育异常

Cleidocranial Dysplasia

表现为锁骨缺失或发育不良、颅骨缝闭合延迟及多发性多生牙的遗传病。

358 详情
皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

354 详情
骨及软骨病变 约1/60,000
假性软骨发育不全

Pseudoachondroplasia

一种遗传性骨骼发育不良，主要表现为短肢型矮小、关节松弛和早期骨关节炎。

352 详情
先天性代谢异常 全球约1/76,000
非酮性高甘胺酸血症

Nonketotic Hyperglycinemia

非酮性高甘胺酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍，由于甘氨酸裂解系统缺陷导致甘氨酸在体内尤其是中枢神经系统异常积聚。

348 详情
皮肤病变 1/100,000 - 1/300,000
层状鱼鳞癣（自体隐性遗传型)

Lamellar Ichthyosis

严重的全身性遗传性皮肤病，特征为覆盖全身的棕黑色大片鳞屑。

343 详情
骨及软骨病变 约1/10,000 - 1/20,000
多发性骨骺发育不全症

Multiple Epiphyseal Dysplasia

一组影响长骨末端（骨骺）发育的遗传性疾病，导致早期骨关节炎和轻度身材矮小。

342 详情
染色体异常 1/36,000
Von Hippel–Lindau 综合症

Von Hippel–Lindau disease

一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤综合征，表现为多器官多发性肿瘤.

338 详情
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