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罕见病列表

共收录 254 种疾病

染色体异常 极罕见
涎酸酵素缺乏症

Sialidosis

涎酸酵素缺乏症是一种由于神经氨酸酶1（NEU1）缺陷导致的溶酶体贮积症。

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染色体异常 综合患病率约1/5,000
粒线体缺陷

Mitochondrial Diseases

线粒体缺陷是一组由于线粒体DNA或核DNA突变导致细胞能量工厂（线粒体）功能障碍的多系统疾病。

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先天性代谢异常 极罕见
酪胺酸羟化酶缺乏症

Tyrosine Hydroxylase Deficiency

酪胺酸羟化酶缺乏症是由于多巴胺合成途径的第一步限速酶缺陷导致的神经递质缺乏症。

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皮肤病变 约1/15,000 - 1/20,000
白化症

Albinism / Oculocutaneous Albinism

黑色素合成障碍，导致皮肤、毛发和眼睛颜色极浅。

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染色体异常 极罕见
Kenny-Caffey氏综合症

Kenny-Caffey Syndrome

一种以身材矮小、长骨髓腔狭窄、低钙血症和眼部异常为特征的遗传综合征。

79 详情
先天性代谢异常 约1/60,000-1/100,000
多发性羧化酶缺乏症

Multiple Carboxylase Deficiency

多发性羧化酶缺乏症是一组由于生物素循环代谢障碍导致多种依赖生物素的羧化酶活性降低的疾病。

79 详情
骨及软骨病变 约1/30,000 - 1/40,000
次软骨发育不全症

Hypochondroplasia

一种比“软骨发育不全”症状稍轻的骨骼发育不良，表现为轻到中度短肢型矮小。

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染色体异常 极罕见（全球约100余例报道）
岩藻糖苷贮积症

Fucosidosis

岩藻糖苷贮积症是一种罕见的溶酶体贮积症，由于α-L-岩藻糖苷酶缺陷导致岩藻糖基复合物在全身积聚。

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内分泌疾病 约1/100,000 - 1/1,000,000
McCune Albright 氏综合症

McCune-Albright Syndrome

以多骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶斑和外周性性早熟为典型三联征的疾病。

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先天性代谢异常 约1/40,000-1/160,000
MLD综合征

Metachromatic Leukodystrophy

MLD是一种严重的溶酶体贮积症，由于芳基硫酸酯酶A（ARSA）缺陷导致硫脂在脑白质和周围神经中蓄积。

77 详情
内分泌疾病 极罕见
Laron 氏侏儒综合症

Laron Syndrome

一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。

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染色体异常 1/7,500 - 1/20,000
威廉斯氏综合症

Williams Syndrome

由于7号染色体微缺失引起的，表现为独特性格、心血管问题和发育落后的遗传病。

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