罕见病列表
共收录 254 种疾病
MELAS综合征
Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes
MELAS是一种由于线粒体DNA突变导致的多系统疾病，以反复的卒中样发作为核心特征。
粘多糖贮积症是一组溶酶体贮积症，由于分解粘多糖的酶缺陷导致粘多糖在全身组织蓄积，引起多器官损害。
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
一组由于靶器官对副甲状腺激素（PTH）产生抵抗而引起的遗传性疾病，表现为低钙血症和高磷血症。
LNS是一种严重的X连锁遗传性嘌呤代谢障碍疾病，以高尿酸血症、神经系统障碍和特征性的自残行为为特征。
PDCD是一种严重的线粒体能量代谢障碍，由于丙酮酸脱氢酶复合体缺陷导致丙酮酸无法转化为乙酰辅酶A。
HPP是一种罕见的遗传性全身代谢性疾病，由于碱性磷酸酶（ALP）活性极低，导致骨骼和牙齿矿化障碍。
SCADD是一种脂肪酸氧化代谢障碍，由于SCAD酶缺陷导致短链脂肪酸分解受阻。
巴氏综合征是一种严重的X连锁遗传性代谢病，以心肌病、中性粒细胞减少、骨骼肌无力和生长迟缓为特征。
Menkes 综合征是一种严重的X连锁遗传性铜代谢障碍疾病，导致全身器官及大脑极度缺铜。