罕见病列表

HFI是一种由于醛缩酶B缺陷导致的果糖代谢障碍，患者在摄入果糖、蔗糖或山梨醇后会出现严重的代谢紊乱。

先天性高乳酸血症是一组由于丙酮酸代谢或线粒体功能障碍导致的体内乳酸持续异常升高的疾病。

豆固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，特征为肠道对植物固醇吸收过多及排泄减少，导致血中植物固醇水平异常升高。

Beta硫解酶缺乏症是一种罕见的有机酸代谢病，由于ACAT1基因突变导致异亮氨酸及酮体代谢障碍。

Zellweger氏综合征是一种最严重的过氧化物酶体生物合成障碍性疾病，导致全身多器官发育异常和功能衰竭。

CGL是一种罕见的遗传病，特征为全身脂肪组织几乎完全缺失，导致严重的代谢紊乱，如极度胰岛素抵抗和高甘油三酯血症。

GA-2（MADD）是一种由于电子转运黄素蛋白或其脱氢酶缺陷导致的脂肪酸及多种氨基酸代谢障碍疾病。

GA-1是一种严重的有机酸代谢病，由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致戊二酸等毒性物质蓄积，主要破坏大脑的基底节。

庞贝病是一种严重的溶酶体贮积症，由于酸性α-葡糖苷酶缺陷导致糖原在全身肌肉（尤其是心肌和骨骼肌）蓄积。

GSD III是一种由于糖原去分支酶缺陷导致的糖代谢障碍，同时累及肝脏和肌肉系统。

原发性脑钙化症是一种罕见的遗传性神经变性病，以基底节及其他脑区对称性病理性钙化为特征。

GSD IV是一种严重的糖代谢病，由于糖原分支酶缺陷导致肝脏和肌肉产生异常结构的糖原，引起肝硬化和肌无力。