罕见病列表
共收录 254 种疾病
遗传性骨骼发育障碍，特征是胸廓极度狭窄导致严重的呼吸限制。
一种累及全身多系统、多器官的自身免疫性炎症性结缔组织病，表现复杂多样。
遗传性转运蛋白缺陷导致胆汁排泄障碍，引起进行性肝损伤。
莫比斯综合症是一种由于脑神经发育不全导致的天生面部麻痹和眼球无法外转的罕见病。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
表现为面部、肩胛部和上臂肌肉进行性萎缩和无力的遗传性肌病。
一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。