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罕见病列表

共收录 254 种疾病

免疫疾病 约1/200,000 - 1/250,000
特发性慢性肉芽肿病

Chronic Granulomatous Disease

一种由于白细胞杀菌功能障碍导致的免疫缺陷病，表现为反复严重的化脓性感染和肉芽肿形成。

435 详情
染色体异常 1/4,000 - 1/6,000
DiGeorge综合症

DiGeorge syndrome

由于22号染色体微缺失导致的，以免疫缺陷、先天性心脏病和低钙血症为特征的遗传病。

431 详情
肾脏泌尿系统病变 约1/250,000（男性）
肾因型尿崩症

Nephrogenic Diabetes Insipidus

肾脏对抗利尿激素（ADH）没有反应，导致大量极稀薄的尿液排出。

428 详情
皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

424 详情
先天畸形综合征 约1/10,000 - 1/15,000
CHARGE 联合征

CHARGE syndrome

一种累及眼、心、鼻后孔、生长、生殖器及耳部发育的复杂遗传病。

422 详情
内分泌疾病 约40-120/1,000,000
肢端肥大症

Acromegaly

由于垂体分泌生长激素（GH）过多引起的慢性代谢性疾病，表现为骨骼、软组织和内脏的过度增长。

422 详情
血液疾病 约1/500,000 - 1/1,000,000
同基因合子蛋白质 C缺乏症

Homozygous Protein C Deficiency

一种极其危险的先天性抗凝蛋白缺陷，新生儿期常表现为暴发性紫癜和全身血栓。

421 详情
结缔组织病变 约1/50,000 - 1/200,000
先天结缔组织异常Ⅳ型

Vascular Ehlers-Danlos Syndrome (vEDS)

EDS中最严重的类型，表现为血管、肠道或子宫等中空器官的自发性破裂。

419 详情
呼吸循环系统病变 极罕见
特发性婴儿动脉硬化症

Idiopathic Infantile Arterial Calcification

婴儿期出现的全身大中动脉壁广泛钙化和内膜增生。

419 详情
内分泌疾病 约1/4,000 - 1/10,000
生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency

由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。

417 详情
免疫疾病 约2-20/100,000（具有地域性）
白塞氏症

Behçet's Disease

一种全身性慢性血管炎，以反复发作的口腔溃疡、生殖器溃疡和眼炎为主要特征。

414 详情
免疫疾病 约1/1,000,000
先天性高免疫球蛋白 E综合症

Job Syndrome / Hyper-IgE Syndrome

一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。

413 详情
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